Il laboratorio di seminologia: dai test standard alle tecniche biomolecolari innovative

Il fattore maschile di infertilità sta assumendo negli ultimi anni un ruolo sempre maggiore nel contesto dell’infertilità di coppia. Ciò è probabilmente in parte dovuto anche alle conoscenze via via più approfondite che il progresso scientifico ci fornisce permettendo di individuare condizioni legate a deficit degli spermatozoi che fino a poco tempo fa non erano individuabili. L’esame del liquido seminale è l’indagine di laboratorio di primo livello nella diagnostica dell’infertilità maschile e risulta fondamentale per la prevenzione ed il trattamento di patologie della sfera riproduttiva maschile. Tale analisi consente di impostare terapie (mediche o chirurgiche), di programmare una crioconservazione del seme e di indirizzare la coppia verso la fecondazione assistita. Il corso “Il laboratorio di seminologia: dai test standard alle tecniche biomolecolari innovative” deriva in primis dalle attuali esigenze formative legate all’acquisizione e/o allo sviluppo di competenze necessarie per la corretta esecuzione di uno spermiogramma e per ridurre al minimo la variabilità inter laboratori e inter operatori dell’esame. Il corso intende realizzare un percorso formativo finalizzato a raggiungere conoscenze e competenze sulle tecniche di diagnostica di laboratorio del liquido seminale che fino ad oggi si sono affermate e consolidate nei maggiori laboratori nazionali ed internazionali. Il corso fornirà inizialmente informazioni sull’analisi di base del liquido seminale o spermiogramma. Saranno trattati i principali aspetti metodologici, per la valutazione dei parametri come il numero, la motilità e la qualità di motilità e morfologia, nonché la biochimica, i test di funzionalità, di vitalità e l’aspetto immunologico del liquido seminale, con riferimenti al controllo qualità di un laboratorio di seminologia. I partecipanti potranno acquisire autonoma capacità laboratoristica nello specifico settore. La parte pratica del corso si propone di fornire le indicazioni necessarie alla corretta esecuzione ed interpretazione dell’esame del liquido seminale secondo il “WHO Laboratory manual for the Examination and processing of human semen 2010”, alla corretta esecuzione ed interpretazione dei test genetici e immunologici sul liquido seminale, al raggiungimento delle competenze necessarie alla preparazione del seme per le tecniche di procreazione assistita di I° e II° livello e alla crioconservazione del liquido seminale. Tutto questo al fine di ottenere una standardizzazione internazionale delle metodologie di analisi seminale, promuovere il controllo della qualità dei risultati e quindi facilitare lo scambio di informazioni scientifiche attendibili. Inoltre, accanto ai classici approcci sperimentali, saranno presentate anche le procedure di laboratorio più recenti nel campo. Alcuni moduli saranno dedicati in dettaglio alle metodiche che consentono l’analisi della frammentazione del DNA e dei tassi cromosomici di aneuploidia negli spermatozoi, attualmente considerate un valido ausilio diagnostico nell’ambito della valutazione della coppia infertile, anche al fine di definire con maggior precisione l’eventuale percorso terapeutico e la sua tempistica. Queste tecniche, all’occorrenza coadiuvate dall’ausilio di software adeguati, sono certamente da affiancare all’analisi convenzionale del seme, la quale, pur offrendo informazioni considerevoli, non è purtroppo in grado da sola di fornire indicazioni sulla qualità del materiale genetico delle cellule spermatiche. I temi trattati saranno accompagnati da esercitazioni pratiche in laboratorio, personalmente eseguite da ciascun partecipante sotto la guida di un tutor. Tali esercitazioni occuperanno molte ore di quelle previste. Durante queste lezioni pratiche sarà dato ampio spazio anche a eventuali casi-studio. L'interazione con il tutor permetterà di chiarire ogni eventuale dubbio teorico e pratico dello studente e di discutere il miglior approccio diagnostico dei casi affrontati. Infine, uno dei moduli sarà interamente dedicato alle più recenti tecniche bio-molecolari applicate all’infertilità maschile. Una serie di indagini specialistiche innovative possono infatti darci delle informazioni in più per la valutazione della reale situazione di salute degli spermatozoi. Tra queste un posto di rilievo occupa il sequenziamento genetico di nuova generazione (NGS). Con questo termine si intende l'insieme delle tecnologie di sequenziamento degli acidi nucleici che hanno in comune la capacità di sequenziare, in parallelo, milioni di frammenti di DNA. Le tecnologie di sequenziamento di nuova generazione, con la capacità di fornire, a prezzo contenuto, milioni di sequenze di DNA, hanno cambiato il modo di approcciarsi all'analisi dei genomi. Inoltre, l’applicazione di tale tecnica al trascrittoma, ha focalizzato l’attenzione sul potenziale ruolo funzionale di nuovi tipi di RNA non-codificante, che potrebbero diventare in un prossimo futuro marcatori diagnostici innovativi e/o target terapeutici.