Le malattie rare. Novita' terapeutiche per una migliore qualita' della vita ...

Acquisizione competenze di sistema:Le malattie rare sono un importante capitolo della medicina e della pediatria con una grande importanza sanitaria e sociale. Le malattie metaboliche appartengono alle malattie rare, ma globalmente colpiscono un elevato numero di pazienti. Sono dovute a difetti genetici di una proteina che ha funzione enzimatica o di trasporto. Queste malattie sono associate a gravi conseguente sullo sviluppo fisico e mentale dei bambini. Per alcune di queste malattie (mucopolisaccaridosi, malattia di pompe) sono state messe a punto terapie enzimatiche che permettono la correzione del difetto di base e la netta riduzione dei sintomi clinici. per tali motivi, è utile poter fare un approfondimento scientifico sulle malattie rare e, scopo di questo evento, è puntare l’attenzione in particolare sulla malattia di gaucher, la fenilchetonuria, la ceroidolipofuscinosi, la malattia di duchenne.